怎样选择做癌症基因检测?

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怎样选择做癌症基因检测?
         
       NCCN(美国国家综合癌症网络,NationalComprehensiveCancerNetwork)指南指出:对于晚期的非小细胞肺癌患者(NSCLC)、胰腺癌或含腺癌成分的其他类型肺癌,应在诊断的同时常规进行EGFR基因突变和间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphomakinase,ALK)融合基因检测、ROS1基因检测(2017年NCCN指南新增加的)。如有必要可进行RET基因融合、K-RAS基因、BRAF基因V600E突变、HER2基因扩增、MET基因高水平扩增及MET基因14号外显子跳跃确实突变检测。



 
        


 
 
  1、EGFR基因检测:
 
  概率:西方人为10%,亚洲人高于50%
 
  受众人群:亚裔患者、女性患者、不吸烟患者、肺腺癌患者。
 
  检测标本:手术切除和活检的组织标本。
 
  常用检测方法:DNA测序法、特异位点的聚合酶链式反应、qPCR。
 
  描述:外显子19的缺失;18/21外显子的单核苷酸的替换突变;20外显子的复制突变。
 
  治疗:NCCN指南指出:EGFR基因敏感突变并不存在耐药基因的晚期NSCLC患者推荐EGFR-TKIs一线治疗;如果一线和维持治疗没有应用EGFR-TKIs,则二线治疗优先考虑EGFR-TKIs,对EGFR阴性的患者,应该优先考虑化疗;三线药物治疗可以选择EGFR-TKIs或参加临床试验。
 
  耐药后治疗:EGFR-TKIs出现耐药的机制比较复杂,其中50%是因为出现了EGFR-T790M突变。当出现耐药或疾病进展,需要进行二次基因检测。
 
  代表性药物:吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、AZD9291(Osimertinib)
 
 
  2、ALK融合基因检测:
 
  概率:中国NSCLC为3%-11%
 
  受众人群:肺腺癌患者、不吸烟或轻吸烟患者
 
  检测标本:组织标本、细胞学标本。
 
  常用检测方法:荧光原位杂交(FISH)——标准方法。
 
  描述:ALK突变与EGFR突变相互排斥。
 
  治疗:ALK融合基因阳性的患者,推荐克唑替尼为一线治疗药物。
 
  代表药物:克唑替尼、色瑞替尼、alectinib
 
 
  3、ROS1基因检测:
 
  概率:1-2%
 
  检测标本:手术切除和活检的组织标本
 
  常用检测方法:FISH
 
  描述:ROS1重排与KRAS突变、EGFR突变或ALK突变并不重叠;ROS1激酶与ALK具有高度的序列同源性;SLC34A2-ROS和CD47-ROS1融合
 
  代表药物:克唑替尼

 
  4、KRAS基因检测:
 
  概率:22%
 
  受众人群:非亚洲人、吸烟者、肺腺癌
 
  检测标本:手术切除和活检的组织标本
 
  描述:KRAS突变很少与EGFR发生交叉突变;当KRAS突变时,不再受EGFR调控,造成EGFR-TKI治疗无效。
 
 
  5、RET基因融合检测:
 
  受众人群:EGFR、KRAS、ALK均为阴性的患者
 
  检测标本:手术切除和活检的组织标本
 
  描述:KIF5B-RET融合基因
 
  代表药物:阿雷替尼
 
 
  6、HER2基因检测:
 
  受众人群:女性、不吸烟者
 
  检测标本:手术切除和活检的组织标本
 
  常用检测方法:FISH
 
  描述:HER2突变可是HER2基因激活,使多种细胞发生恶性转化或细胞恶性程度增加;与EGFR具有较高的同源性;细胞分化越差,阳性率越高。
 
 
  7、BRAF基因检测:
 
  概率:2-3%
 
  受众人群:吸烟患者、肺腺癌患者。
 
  检测标本:手术切除和活检的组织标本
 
  描述:BRAF突变预示着抗EGFR靶向治疗的要药性出现;BRAF突变与EGFR、KRAS等突变相互独立、不同时出现。
 
 
  8、PD-L1检测:
 
  描述:PD-1有两个配体PD-L1(B7-H1或CD274)和PD-L2(B7-DC或CD273);PD-L1IHC可能是一种生物标记物,用于选择可能对免疫检查点抑制剂产生发硬的NSCLC患者。当PD-L1表达水平≥50%,则可以用Keytruda治疗。
 
  代表药物:Tecentriq、Opdivo、Keytruda
 
  
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