无创DNA

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  NIPS无创DNA产前检测
  NIPS无创DNA检查是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检,只需要採取孕妇血液,经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,以此检测胎儿染色体或基因异常风险。检测项目包括包:23对染色体+20项微缺失症候群+20项骨骼发育不良基因突变,还有胎儿性别(Y染色体)检测在内,是目前香港无创覆盖最全面,唯一带保险理赔的无创唐筛,也是最受孕妈亲眯的无创产前筛查。检测类型有:(7项、31项、66项)
 
  23对染色体多倍体或非整倍体综:
  唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others(包含其它染色体)等。
 
    20项染色体微缺失或微重複综合症:
  狄乔治氏症候群、1p36缺失症候群、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、史密斯-马吉利氏症候群、Koolen-deVries症候群、Potocki-Shaffer症候群、Miller-Dieker症候群、1q21.1缺失症候群、Kleefstra症候群、Phelan-Mcdermid症候群、18q缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、WAGR症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen症候群、遗传性压力易感性神经病变、Rubinstein-Taybi症候群等。
 
  20项骨骼发育不良基因突变对应疾病
  基因FGFR2对应疾病:克魯松氏症候群、菲佛氏症、亚伯氏症等
  基因FGFR3对应疾病:軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性侏儒症第一型、致死性侏儒症第二型、Muenke症候群、克魯松氏症候群等
 
  NIPS无创DNA产前检测需要的条件:
  适用对象:
  妊娠周≥8-10周或以上
  希望为胎儿进行最精确的无创唐筛
  担心入侵性产检风险
  习惯性流产的孕妇
  不适合接受羊水穿刺的孕妇
  30岁及以上的高龄孕妇
  超声波异常或唐氏综合症高风险
  曾怀有染色体异常的胎儿
  怀孕8-10周或以上的孕妇
 
  NIPS无创DNA产前检测优势:
  无风险只需抽取孕妇10ml血液
  无流产风险负担
  高精度检测准确率高达>99.5%以上
  8-10个工作日出报告
  包含超过1000000个临床案例数据
  香港最全面的无创DNA产前筛查
   全港唯一带保险理赔:
       为伪阴性结果负责并承诺作出赔偿
  备注:孕10周以上检测最高赔偿金额达6.6万美元(约合人民币46万元)

 
  Zentrogene产前无创唐筛NIPDZplus95(升级版84项)

 
 
  NIPDZplus无创性胎儿染色体异常产前检测技术是一种非侵入性胎儿染色体非整倍体检测技术。
 
  
  NIPDZplus产前无创唐筛的优点:
  1、无风险——只需抽取孕妇10ml血液,无流产风险负担
  2、高精度——检测的准确率高达>99.65% ,7-10天出报告
  3、大数据——400,000人见证NIPDZplus无创唐筛的优秀效果
  4、早检测——孕妇需怀孕10周即可进行检测,早检测,早安心
 
  适用对象:
  妊娠周≥10周
  希望为胎儿进行高精确度唐氏综合症
  30岁及以上的高龄孕妇
  血清学筛查显示高风险的孕妇
  单胎植入试管婴儿
  不适合接受羊水穿刺的孕妇
 
  
  敏儿安T21无创DNA产前检查

 
  敏儿安safeT21expressTM的三位创办人及其在香港中文大学的研究团队经过超过十年的努力,成功发展出唐氏综合症的无创性检测方法(敏儿安safeT21expressTM)。此项测试方法,获得多个国际专家的临床数据确认,并已广泛地于全球应用。敏儿安safeT21expressTM是一项高敏性胎儿染色体疾病检测技术,利用孕妇怀孕期间,其胎儿释放于母体血循环中的DNA作出分析。採用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得知BB的遗传信息。
 
  检查项目包括染色体三体症+微缺失筛检分析:T21唐氏综合症、T18爱德华氏综合症、T13巴陶氏综合症、性染色体相关疾病、XOX染色体单体症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、XYY超雄综合症;微缺失筛检分析:1p36deletionsyndrome、2q33.1deletionsyndrome、天使综合症、Cri-du-chatsyndrome(猫呜症候群)、Digeorgesyndrome、Langer-Giedionsyndrome、Prader-Willisyndrome(包括胎儿性别在内一共检测14项)
 
  敏儿安T21无创DNA产前检查优势:
  准确率:>99.9%
  检测孕周:≧10周
  专业跟进——若测试结果为阳性及特殊情况,会由大学病理学教授作出支援
  无创性·无风险——无创技术,不涉及流产风险
  报告快速——抽血后最快3-5个工作天出检测报告
  检测淮确——检测唐氏综合症,爱德华氏综合症,巴陶氏综合症的淮确性>99.9%
  过程简单——仅抽10ml静脉血(无需空腹)
 

        孕前遗传疾病基因检测
  单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的遗传病。大多数单基因遗传病会导致出生婴儿畸型、残废、甚至死亡。地中海贫血又称海洋性贫血,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。临床症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现。
 
  检测的意义:检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者,提示生育风险。结合遗传谘询和产前检查,有效避免严重遗传病的发生。
 
  检测优点:
  1、检测全面,包括双种突变类型;
  2、简单只需抽取5ml外周血
  3、专业全面的疾病数据库,专业的基因检测服务
  【阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变】这种情况下,需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变,他们生育患儿的风险将显著升高。可以选择以下方式来获得健康宝宝:1)自然妊娠后行产前诊断;2)胚胎植入前基因诊断等。
 
  适用对象:
  1,计划生育的夫妇
  2,有临床病症的疑似患者;
  3,有特殊家族病史的育龄夫妇;
  4,近亲结婚的夫妇
  不适用对象:曾进行骨髓移植或近期内接受输血。
 
  检测基本包括:
  1、进行性假肥大性肌营养不良;
  2、甲型血友病;
  3、乙型血友病;
  4、a-地中海贫血;
  5、B-地中海贫血;
  6、遗传性耳聋;
  7脊髓性肌肉萎缩症;
  8、苯丙酮尿症;
  9、肝豆状核变性;
  10、糖原累积病Ⅱ型等12种常见基因遗传病.