7周无创脆性筛查(自闭症智力发育迟缓遗传筛检)
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Zentrogene基因检测中心小编:
脆性X综合症(FagileXSyndome)是导致自闭证的主因之下，是常见的遗传性基因疾病。大部分患者智力低下并伴有特殊面容。
致病原因：是源于FMR1基因组表达不足所致，会令患者脑部发育蛋白质不足，从而导致智力发育迟缓和自闭症徵，更甚者可有弱视、癫痫等症状。除了唐氏综合症外，脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性，很多欧美国家例芬兰，以色列等已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。
一、没有明显病徵，为何还需要进行检测？
1.脆性X染色体是动态突变，患者有可能早期不发病，随着年龄的增加而发病。
2.女性有机会只是脆性X基因携带者，约70%的携带者表面上没有明显病徵，她们有可能在不知情的情况下遗传约下一代。
女性成为脆性X综合症基因携带者的比例为151:1，即每151名女性，便有一位携带者。（表面没有病徵的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病；携带者如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。）；男性一旦遗传脆性X染色体便是患者。（患病如诞下孩，他就有50%机会是脆性X综合症患者。）
测试特点：
1、检验胎儿会否有遗传性基因疾病,而引起不同的症状，包括自闭症等
2、检查准妈妈是否为脆性X的染色体扝携带者
3、概据研究歞示，若妈妈是否为脆性X的染色体扝携带者，男婴有更大机会成为脆性X综合症的患者。因此，这脆性X综合症是包括了母血Y－染色体测试，检测是否为男胎，让父母可为此而尽早做好应对措施。
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