单基因遗传病基因筛查(针对孕前地中海贫血等12种)

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单基因遗传病基因筛查(针对孕前地中海贫血等12种)
  
       Zentrogene基因检测中心小编:
  单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的遗传病。大多数单基因遗传病会导致出生婴儿畸型、残废、甚至死亡。地中海贫血又称海洋性贫血,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。临床症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现。
 
  检测的意义:检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者,提示生育风险。结合遗传谘询和产前检查,有效避免严重遗传病的发生。
 
  检测优点:
  1、检测全面,包括双种突变类型;
  2、简单只需抽取5ml外周血
  3、专业全面的疾病数据库,专业的基因检测服务
 
  【阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变】这种情况下,需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变,他们生育患儿的风险将显著升高。可以选择以下方式来获得健康宝宝:1)自然妊娠后行产前诊断;2)胚胎植入前基因诊断等。
 
  适用对象:
  1,计划生育的夫妇
  2,有临床病症的疑似患者;
  3,有特殊家族病史的育龄夫妇;
  4,近亲结婚的夫妇
  检测遗传性疾病基本包括(12种)
  1、进行性假肥大性肌营养不良;
  2、甲型血友病;
  3、乙型血友病;
  4、a-地中海贫血;
  5、B-地中海贫血;
  6、遗传性耳聋;
  7脊髓性肌肉萎缩症;
  8、苯丙酮尿症;
  9、肝豆状核变性;
  10、糖原累积病Ⅱ型等12种常见基因遗传病.

 
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