香港验血脆性X综合症筛查

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香港验血脆性X综合症筛查
  脆性X综合症(FagileXSyndome)是导致自闭证的主因之下,是常见的遗传性基因疾病。大部分患者智力低下并伴有特殊面容。
 
  致病原因:是源于FMR1基因组表达不足所致,会令患者脑部发育蛋白质不足,从而导致智力发育迟缓和自闭症徵,更甚者可有弱视、癫痫等症状。
 
  除了唐氏综合症外,脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性,很多欧美国家例芬兰,以色列等已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。



 
       

 
 
  一、没有明显病徵,为何还需要进行检测?
 
  1.脆性X染色体是动态突变,患者有可能早期不发病,随着年龄的增加而发病。
 
  2.女性有机会只是脆性X基因携带者,约70%的携带者表面上没有明显病徵,她们有可能在不知情的情况下遗传约下一代。
 
  女性成为脆性X综合症基因携带者的比例为151:1,即每151名女性,便有一位携带者。(表面没有病徵的女性,仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%机会把突变基因遗传下一代,令子女患病;携带者如果诞下女儿,她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。)男性一旦遗传脆性X染色体便是患者。(患病如诞下孩,他就有50%机会是脆性X综合症患者。).
 
 
   

 
 
  二、哪些人需要接受脆性X载体测试?
 
  1.家族有怀疑患柏金逊症的病史
 
  2.家族有自闭症的病史
 
  3.家族有智力发展或生长迟缓的历史
 
  4.家族有脆性X综合症的病史
 
  5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
 
  6.担心子女患上脆性X综合症(准妈妈、准备怀孕的女士)
 
  在遗传的角度和数据统计看来,男胎有更大机会遗传脆性X综合症。因此脆性X载体筛检通常和Y-DNA测试一起进行。(抽取孕妇手臂两管血液一共12ml,约3个工作天可取得报告)
 
  
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