无创DNA检测，常见的3种染色体疾病

无创DNA检测，常见的3种染色体疾病

染色体疾病是因为染色体的数目或形态及结构异常引起的疾病。染色体疾病有很多种，常见的三大染色体疾病有：21三体综合征(唐氏综合征)，18三体综合征(爱德华氏综合征)，13三体综合征(帕陶氏综合征)。

1. 唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病，迄今为止无有效治疗手段。

唐氏综合征临床症状为：

- 智力低下，语言发育障碍

- 行为障碍，运动发育迟缓

- 生长发育障碍，特殊的外貌

- 部分患者有先天性心脏病，易患传染性疾病和白血病等并发症

在新生儿中的发病率约为1:600-800.与母亲的年龄有关。年龄越大，孕育唐氏儿的几率就越高!

2. 爱德华氏综合征是次于唐氏综合症的第二种常见染色体三体征。

爱德华氏综合征临床症状为：

- 先天性智力障碍

- 生长发育迟缓

- 五官,四肢，内脏等器官的畸形

- 精神和运动发育迟缓

- 颅面畸形，特殊面容，手呈特殊握状，摇篮足，智力低下，眼距宽眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛

在新生儿中的发病率约为1:6000.35%患儿在出生后1个月死亡，50%的患儿在出生后2个月死亡，90%患儿在1岁后死亡，95%的胎儿流产!

3. 帕陶氏综合征是一种染色体畸变疾病，往往是母亲年龄过大所致，帕陶氏综合征患儿的多发畸形和临床表现比21三体严重的多。

帕陶氏综合征临床症状为：

- 小眼，兔唇，腭裂，前脑无裂畸形，短颈，头小畸形，多指或多趾

- 先天性智力障碍严重

- 生长发育迟缓，出生体重轻

- 五官，四肢，内脏等器官的畸形

- 存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下

在新生儿中的发病率约为1:10000.45%患儿在出生1个月以后死亡，90%患儿在出生后6个月死亡，0.99%胎儿流产!