唐氏症是什么病(孕妈须知)
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唐氏症是什么病？
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
香港NIPD无创性胎儿染色体异常产前检测技术是一种非侵入性胎儿染色体非整倍体检测技术，能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。检测包括:6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY(性别)染色体检测，一共95项。7-10天完成报告分析结果。
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