孕期须知:隐性遗传疾病都有哪些?

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孕期须知:隐性遗传疾病都有哪些?
 
    常染色体隐性遗传性疾病,大约有1200多种,临床上最最常见的有以下几种:苯丙酮尿症、胰腺囊性纤维化、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、廉状细胞贫血、范可尼综合征、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性、先天性乳糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良症、遗传性果糖不耐受、糖原累积病型、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙戊酸血症、先天性高氨血症等等。
 
  在常染色体隐性遗传中,如果父母同是杂合子,下一代将有1/4的机会生出患病的子代。所以对一些先天性代谢性的缺陷,检出携带者也是一种有效的预防措施,可以防止患病儿童的出生,提高出生儿童的生活质量。

 
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