香港无创DNA准确性真的高吗?
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香港无创DNA准确性真的高吗?
香港的无创DNA检测准确性确实较高,但需明确其作为筛查手段的定位,并了解相关局限性。综合来看,无创DNA检测对常见胎儿染色体异常的筛查准确率处于较高水平,尤其对21三体综合征(唐氏综合征)的检测效能突出。对21三体综合征的筛查准确率:通常超过99%,检出率可达95%以上,假阳性率低于1%。对18三体综合征和13三体综合征的筛查准确率:分别约为95%和90%以上,虽略低于21三体,但仍显著优于传统血清学筛查。

重要注意事项:
非诊断性检测:无创DNA检测是一种筛查方法,而非诊断。即使结果为低风险,也不能完全排除所有染色体异常或胎儿结构畸形。
假阳性和假阴性:存在极少数假阳性(结果提示高风险但胎儿正常)或假阴性(结果为低风险但胎儿实际异常)的可能,影响因素包括孕周过小、孕妇体重过重、胎盘嵌合、母体恶性肿瘤或近期输血等。
确诊需侵入性检查:若检测结果提示高风险,必须通过羊水穿刺或绒毛取样等有创产前诊断技术进行确诊。
适用范围:该检测主要针对21、18、13号染色体非整倍体异常,对性染色体异常、微缺失、微重复综合征及胎儿结构畸形的检测能力有限。
因此,香港的无创DNA检测在技术上是准确且安全的,但其结果需由专业医生结合超声等检查进行综合解读,并遵循后续确诊流程。
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