无创DNA检查主要是查什么?

无创DNA检查主要是查什么?

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现，孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA，并发展出新技术准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA。基于这些发现，卢煜明证明了使用胎儿游离DNA诊断遗传性疾病的可行性，最终开创了利用第二代基因测序检测唐氏综合症的新途径，该技术已在90多个国家应用，中国每年有超过一百万孕妇接受这项测试 。